Die Humangenetik beschäftigt sich mit dem Erbgut des Menschen und ist ein Teilgebiet der Genetik. Molekularbiologische Forschung und medizinische Diagnostik werden in dieser interdisziplinären Wissenschaft verknüpft. Seit das menschliche Erbgut im Humangenomprojekt fast komplett entschlüsselt wurde beschäftigt sich die Humangenetik mit der Erforschung von Erbkrankheiten und der Funktion einzelner Gene. Dabei teilt man die humangenetischen Methoden in Zytogenetik und Molekulare Humangenetik ein.
Die Zytogenetik beschäftigt sich mit der Untersuchung menschlicher Chromosomen. Dabei sollen Krankheitsbilder, Tumore und Syndrome untersucht und erforscht werden. Die molekulare Humangenetik hingegen arbeitet mit einzelnen Genen oder Abschnitten des DNA-Strangs. Gentests beruhen beispielsweise auf den Ergebnissen der Humangenetik. Die immer weiter fortschreitenden Möglichkeiten der Humangenetik geben auch laufend Anlass zu ethischen Überlegungen. Menschliche Gene lassen sich kopieren, verändern und sogar neu kombinieren. Das lässt theoretisch unzählige Eingriffe und Maßnahmen zu, die allen ethischen Grundsätzen widersprechen. Das Wunschkind mit bestimmten Aussehen und erwünschten Eigenschaften und Talenten ließe sich so eines Tages verwirklichen und Erbkrankheiten könnte man vollkommen ausschließen. Das Genom kann so wie eine Software gesehen werden. Im Bauplan des Menschen wird festgelegt wie er funktioniert und natürlich sind hier auch bestimmte Krankheiten „vorprogrammiert“.
Was in Bezug auf vererbbare Krankheiten ein Segen ist, wird in Bezug auf den Kinderwunsch zu einem Spiel mit der Natur, das sicherlich unabsehbare Folgen hätte und auch wenn die Wissenschaft noch am Anfang ihrer Forschungen steht und man eigentlich erst weiß, welche Gene wofür verantwortlich und dass Veränderungen noch nicht wirklich machbar sind, ergeben sich Fragen aus der Humangenetik, die bald beantwortet werden müssen. Erbkrankheiten komplett mit Hilfe der Humangenetik zu vermeiden, klingt verlockend, denn dass Krankheiten keine gottgegebene Geißel sind, wissen wir schon lange, doch wie weit darf der Mensch seine Gene verändern um bestimmte Ziele zu erreichen? Ist den Krebs besiegen noch ethisch vertretbar oder darf man sogar menschliche Eigenschaften zum „Besseren“ hin verändern? Noch ist die Forschung nicht soweit, dass dies möglich wäre, doch die Frage wird sich stellen und dann müssen wieder Ethikkommissionen entscheiden, was die Humangenetik darf und was nicht.